Современные технологии искусственного интеллекта делают важный шаг вперёд в области диагностики наследственных болезней. Новая модель, названная PopEVE, способна значительно ускорить выявление редких генетических аномалий. Она анализирует генетический материал человека, используя обширные данные о биологической эволюции видов для определения опасных мутаций.

Обученная находить изменения в геноме, которые могут мешать синтезу белков, эта система отмечает мутации, которые отсутствуют в известных эволюционных базах. Такие мутации считаются потенциально вредными. В ходе исследований на выборке из 31 тысячи семей, воспитывающих детей с расстройствами развития, PopEVE обнаружила 513 ранее неизвестных мутаций с точностью примерно 98%. Также выявлены 123 комбинации генов, способные взаимодействовать с патогенными белками в самом начале жизни человека.

Эта технология превзошла по эффективности аналогичные разработки известных компаний, таких как DeepMind. Важным преимуществом является её небольшое энергопотребление, что способствует использованию в странах с недостаточной медицинской инфраструктурой, где диагностика ранее была затруднена.

Источник: @qwerty_live